BC癌症研究机构（BC Cancer）正扩大一项新型检测的应用范围，该检测可帮助追溯约15%与基因突变相关癌症的来源，助一些家族精准防癌。
目前，部分确诊特定癌症的BC省居民已可接受血液检测，以判断疾病是否具有遗传性。在此基础上，若检测结果呈阳性，患者还将获提供进一步检测，以确定致病基因突变是来自母系还是父系。 BC癌症遗传性癌症项目联合主任、该检测的研发科学家之一施拉德医生（Dr. Kasmintan Schrader）表示，明确基因来源具有重要意义。 她解释说：“如果能够快速确认突变来自母系，就可以及时联系母系亲属，评估他们是否也携带相同风险，并通过筛查、预防性手术或其他方式降低患癌风险”。 根据CTV新闻的报道，去年夏天，安吉拉.李（Angela Lee）的弟弟纳尔逊（Nelson）被诊断出胰腺癌。通过检测，确认其致病基因来自父亲一方。 安吉拉表示：“当我们发现是父系遗传后，就联系了父亲那边的亲属，包括姑姑一家，询问是否愿意接受检测，因为他们的子女也可能遗传该基因”。 而她本人检测结果为阴性，对此感到庆幸，没有携带最终夺走她弟弟生命的基因突变。 科学家施拉德指出，这项检测不仅有助于评估风险，还可能影响临床治疗建议，“在某些基因和综合征中，如果突变来自父亲，患者可能需要终身筛查以监测肿瘤风险；而如果来自母亲，则可能无需承担相同风险”。 该项目由BC癌症基金会（BC Cancer Foundation）与加拿大基因组计划（Genome Canada）合作推进， 未来，所有被发现对特定癌症具有遗传易感性的BC省居民，都可接受这项额外检测，以确定基因突变的家族来源。 这将是BC省自主研发的血液检测的首次大规模临床应用 施拉德表示：“更清楚地了解这些基因变异的遗传路径，有助于我们更有效地利用医疗资源，将重点放在风险更高的一侧家庭成员”。 纳尔逊·李于今年3月不幸因胰腺癌去世。但在生前接受的基因检测，为其家族提供了宝贵信息，有助于未来的健康管理。 安吉拉说：“我觉得这非常好。现在的科技真的很了不起，了解得越多，我们就越有准备”。 |
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