家住旺市的Lucas Azevedo将在4月满四岁，他患有与RBM28基因相关的罕见遗传疾病，全球仅发现两例。目前没有任何治疗方法，这种疾病正在导致他的行动能力和语言能力退化。
Lucas的父母Sophia和Victor Azevedo发起了一项GoFundMe众筹，希望筹集170万加元用于基因疗法，以帮助他们三岁半的儿子对抗一种罕见的遗传疾病。 Sophia和Victor希望通过这次筹款，能让儿子Lucas有机会成长为一个可以独立行走、奔跑和玩耍的男孩。 Lucas将在4月满四岁，他患有与RBM28基因相关的超罕见遗传疾病。母亲表示，目前这种病没有任何治疗方法，它会导致运动功能、平衡能力、协调能力以及语言方面的困难——症状类似脑瘫。 36岁的Sophia说，“看着这一切发生真的非常艰难”。 “我的每一天都围绕着儿子的治疗安排和医生预约展开，尽我所能帮助他在现有条件下做到最好。” Lucas可以爬行，但在没有辅助的情况下，行走、拿起小物件或较重物品、长时间站立都需要付出巨大的努力。 从一岁开始，他就出现运动发育迟缓，有时会突然失去反应并摔倒。到18个月时，Lucas仍无法独立站立或行走，这促使父母进行医学检测。 去年11月，在Mackenzie Health进行的基因检测报告显示，Lucas的两条RBM28基因都存在问题，导致这种罕见疾病的变异。 目前全球已知只有另一名儿童患有这种疾病。医生告诉Sophia，这是一种进行性疾病，但由于极为罕见，医学界尚无关于其发展过程的文献资料——这让这对旺市父母对儿子的未来深感担忧。 为了帮助儿子，Sophia和Victor于1月9日发起GoFundMe众筹，目标筹集170万加元用于基因疗法。 Sophia表示，她从美国和欧洲的医生那里了解到，“这是唯一可以阻止该基因继续对Lucas身体造成损害的治疗方法。” 该众筹目前已从700多人那里筹得超过128,000加元。但要启动临床试验，父母需要先支付213,000美元的首期费用。 Sophia表示，这项研究很可能在加拿大境外进行，但治疗本身将在多伦多的The Hospital for Sick Children进行，Lucas目前正在该院遗传学专家的候补名单上。 Sophia说，看到社区给予Lucas的支持让她感到“自己并不孤单”，但她仍希望获得更多来自社区内外的帮助。 “我很期待这种支持，让大家团结在一起，希望这件事能变得比现在更大，不仅帮助Lucas，也帮助未来那些患有这种基因问题、尤其是罕见和超罕见疾病的孩子。我也希望能帮助其他父母了解并应对这个体系。” 尽管面临这些挑战和极其繁重的日常安排——每周五天进行多次治疗——Lucas依然是个快乐的孩子，总是面带笑容，也很享受做妹妹Eliana的哥哥。 当他看到其他孩子奔跑跳跃时，他会因此感到开心，觉得很有趣。母亲说，“他似乎并不会因为自己做不到这些而感到难过。” Lucas最喜欢做的事情是在公共场所借助助行器行走——这展现出他坚持要自己完成事情的决心。 Sophia和Victor希望看到这项众筹的人能尽力捐助，即便无法捐款，通过社交媒体或口口相传分享Lucas的故事，同样至关重要，这将帮助他们的儿子有一天能够独立生活。 “我认为让人们看到，基因疾病的诊断并不一定意味着终点，这很重要，”Sophia乐观地说，并指出医学研究正在不断进步。 “如果社区能够团结起来拯救一个孩子、帮助找到一种疾病的治愈方法，想象一下我们还能为其他影响更多孩子和家庭的疾病做些什么。” |
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