|
加拿大和国际研究人员称，遗传失明的原因可能是由于基因突变。这一发现有望为开发治疗先天性失明的新治疗方法寻找到新的途径。
莱伯先天性黑朦（Leber congenital amaurosis）病是一种遗传性眼科疾病，通常在患者出生时或者出生后数周被发现。80,000名新生儿中，就有一例此病患者。目前，大约有1,000名加拿大人患有此病。
现在，蒙特利尔麦吉尔大学科学家及其合作者已经识别出，一个名为NMNAT1的基因导致了莱伯先天性黑朦病的发生。麦吉尔视觉遗传实验室（McGill Ocular Genetics Laboratory）主任、该研究小组负责人Robert Koenekoop博士表示，他们已经发现了导致莱伯先天性黑朦的基因。这对患者家庭来说是一个宽慰，因为此发现确定了对该疾病的诊断，并为人们寻找新的治疗手段创造了可能。Koenekoop指出，此前，人们普遍认为该疾病是不可治疗的，而现在，该病的某些类型将有望被治疗。
在《自然遗传学》杂志本周刊登的这项研究中，科学家们分析了60名患有不明原因莱伯先天性黑朦病的婴儿的染色体组。他们发现了NMNAT1基因突变，而NMNAT1基因是所有人体细胞中都能够发现的一个基因。该基因产生一个名为NAD的辅酶，上百个反应中都有此辅酶的介入。新发现指出，NMNAT1的作用是在对损坏或压力做出反应时，保护视网膜中的感光细胞不发生退化。
多伦多的Dale Turner从小就因为莱伯先天性黑朦中心视力受限。四年前，他接受了试验性基因治疗外科手术，现在已经恢复了部分视力。Turner回忆称，手术后第三天，当他揭开绷带，看到了很多以前从来没有看到过的东西。在他眼中，天空湛蓝无比。在接受基因手术之前，他从来没有真正看到过颜色。这一治疗方式对他这样的病人来说，意味着希望。Koenekoop 称，Turner的经历有助于医生了解病人，并因此可以吸引病人参加治疗，医生们还专门为此设计了临床试验方案。这一切都可以加速进一步的研究。
这项研究的另外一些作者来自休士顿、芝加哥、克利夫兰、伦敦、巴基斯坦的拉合尔、上海和英国的利兹。该研究的筹划指导委员会成员来自渥太华、温哥华、卡尔加里、多伦多和圣约翰。
这项研究由加拿大抗失明协会基金（Foundation Fighting Blindness Canada）、加拿大罕见基因疾病调查（Finding of Rare Disease Genes in Canada （FORGE Canada））、加拿大染色体组研究（Genome Canada）、加拿大卫生研究委员会（Canadian Institutes of Health Research）、魁北克染色体组研究（Genome Quebec）以及卑诗省染色体组研究（Genome British Columbia）等组织提供资金赞助。
| 
