McGill大学研究人员发现导致先天性失明的新基因

蒙特利尔麦吉尔( McGill )大学的研究人员Robert Koenekoop最近发现与先天性失明有关的新基因。此发现出现的恰到好处。6月3日的《自然基因(Nature Genetics)》杂志上公布了Robert Koenekoop以及他的同事们关于LCA5的研究结果。LCA5是导致勒伯尔先天性黑朦(Leber Congenital Amaurosis，简称LCA)基因的一种，或者可以说是导致婴儿和幼儿失明的主要原因。在此研究结果公布数周前，刚刚开始首例人类基因治疗试验。该实验目前正在英国伦敦以及美国费城进行，试验主要是尝试替换与LCA有关的有缺陷基因RPE65。RPE65解释了与Koenekopp发现基因有关的LCA病人中5%的病因，以及世界上其余20万天生失明的人的病因，他们中有半数都在加拿大。研究人员从发现RPE65到用于临床试验阶段花费了九年的时间，而Koenekoop希望在两到三年之内，将LCA5用于临床试验中。今年夏天，他们就将在麦吉尔的实验室里，开始小老鼠的基因替代试验。

研究人员此次发现的新基因是迄今为止与LCA有关的第十一个基因(每一个LCA患者只可能是因为上述基因中一个出现问题)。Koenekoop还指出令人兴奋的是，此次发现的第十一个基因解释了世界上所有罹患LCA病童中70%到75%的病例。由此，研究人员认为这种疾病将是唯一完全与基因有关的疾病。