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蒙特利尔超级医院已获得200万元的拨款，用于帮助对抗罕见的肾脏疾病。
“胱氨酸贮积症”是一种无法彻底治愈的怪病，患者肾脏无法清洁自己的血液，导致一种被称做胱氨酸的化学结晶物在体内不断聚集，如果这种晶体增加到一定数量，患者的身体将逐渐变成“石头”，目前没有根治方法，患者一般会患肾衰竭或失明（晶体会沉积在眼睛里），寿命也会大大减少。 该疾病通常在2岁以下的儿童中被诊断出，并且可能在9岁左右导致终末期肾衰竭。 蒙特利尔研究人员开发了一种他们认为可以治愈这种疾病的药物。 这些资金由魁北克基因组和加拿大基因组提供。 “我们并没有真正完成这种药物的最终配方，”MUHC的Paul Goodyer说。 “当我们开始试验时，它将是每周两次皮下注射。” 魁北克省只有50到100人受到这种疾病的影响，北美和欧洲大约有1000人。 Sophie Laferriere的八岁儿子Nolan在八个月大的时候被诊断出患有胱氨酸病。 为了治疗，Nolan每天服用几次药物，并喝大量的水。 Goodyer相信这种药物早起可以防止器官恶化，并逆转一些伤害，很大程度上延长患者寿命。 |
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