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英国医生表示，已有八名婴儿在国内透过结合三人基因的技术出生，以预防严重且常致命的疾病。
这项技术由英国科学家率先开发，结合父母的精子与卵子，以及第二颗来自捐赠者的卵子。 该技术在英国已合法十年，如今首次有证据显示，这种方法可让婴儿免于患上无法治愈的粒线体疾病（mitochondrial disease，又译线粒体疾病）。 这类疾病通常由母亲遗传给孩子，消耗身体能量。 这些疾病可能导致严重残疾，有些婴儿甚至在出生数日内夭折。若夫妇已有受影响的孩子、家庭成员，或母亲本身患病，他们便知道自己属于高风险群体。 透过三人基因技术出生的孩子，大部分DNA——即遗传蓝图——来自其父母，但也会从第二位女性身上获得极少量的遗传物质，约占0.1%。这种改变会代代相传。 参与这项程序的家庭为了保护隐私，并未公开发声，但透过进行手术的纽卡索生殖医学中心（Newcastle Fertility Centre）发表了匿名声明。 “满怀感激” 一名女婴的母亲表示：“经历多年的不确定后，这项疗法带给我们希望——然后带给我们孩子。” “我们现在看着他们，充满生命与可能性，心中满怀感激。” 另一名男婴的母亲补充说：“多亏这项令人难以置信的技术进展，以及我们所获得的支持，我们的小家庭终于完整了。” “粒线体疾病带来的情感重担已经卸下，取而代之的是希望、喜悦与深深的感激。” 粒线体（mitochondria；线粒体）是存在于几乎每个细胞内的微小结构。它们是我们呼吸的原因，因为粒线体利用氧气将食物转化为身体所需能量。 若粒线体出现缺陷，身体可能无法获得足够能量以维持心跳，并可能导致脑部损伤、癫痫、失明、肌肉无力及器官衰竭。 每约5000名新生儿中，就有一人患有粒线体疾病。纽卡素的研究团队预计，每年将有20至30名婴儿透过三人基因技术出生。 部分父母曾经历多名子女因这些疾病去世的痛苦。 粒线体仅由母亲遗传给子女，因此这项先进的生育技术采用了父母的基因与一位女性捐赠者的健康粒线体。 这项科学技术逾十年前在纽卡素大学（Newcastle University）及英国国民保健服务纽卡素泰恩河畔医院基金会信托（Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust）开发，并于2017年在国民保健服务（NHS）体系内设立了专科诊疗服务。 母亲与捐赠者的卵子会在实验室中与父亲的精子受精。 胚胎发育至精子与卵子的DNA形成一对称为“原核”（pro-nuclei）的结构，这些原核包含了构成人体的遗传蓝图，例如发色与身高。 接着，两个胚胎的原核会被移除，父母的DNA则被置入含有健康粒线体的胚胎中。 最终诞生的孩子在基因上与父母有关联，但应不会遗传粒线体疾病。 《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine）发表的两篇报告指出，共有22个家庭在纽卡索生殖医学中心接受了这项疗程。 这些案例共诞生了四名男婴与四名女婴，其中包括一对双胞胎，另有一例妊娠仍在进行中。 NHS罕见粒线体疾病专科服务主任巴比·麦克法兰教授（Prof Bobby McFarland）向BBC表示：“看到这些父母在漫长等待与对后果的恐惧之后，脸上流露出如释重负与喜悦的神情，能够看到这些婴儿健康出生、茁壮成长，实在令人振奋。” 所有婴儿出生时均未出现粒线体疾病，并达到预期的发展里程碑。 其中一名婴儿曾出现癫痫情况，但已自行痊愈；另有一名儿童出现心律不整，目前正在接受成功治疗。 这些情况被认为与粒线体缺陷无关。目前尚不清楚这是否属于试管婴儿已知的风险、三人基因技术的特有情况，或仅因所有透过此技术出生的婴儿都受到密切监测而被发现。 另一个关键问题是，是否会有缺陷粒线体被转移至健康胚胎，以及其可能带来的后果。 结果显示，在五个案例中，未检测到有病变粒线体；其余三个案例中，血液与尿液样本中有5%至20%的粒线体出现缺陷。 这一比例低于被认为会引发疾病的80%门槛。未来仍需进一步研究，以了解为何会出现这种情况，以及是否能加以预防。 这是一张透过显微镜拍摄的粒线体图像——在一颗受精卵中可多达50万个。 同时服务于纽卡素大学与澳洲蒙纳士大学（Monash University）的玛丽·赫伯特教授（Prof Mary Herbert）表示：“这些研究结果带来了乐观的理由。然而，为了进一步改善治疗效果，深入了解粒线体捐赠技术的限制仍是关键。” 这项突破为凯特·基图（Kat Kitto）一家带来希望。 凯特最小的女儿波比（Poppy）现年14岁，患有粒线体疾病；16岁的长女莉莉（Lily）则可能将疾病遗传给下一代。 波比需依赖轮椅行动，无法言语，并透过导管进食。 凯特说：“这对她的生活造成了极大影响。我们仍然过得很好，但有些时刻你会意识到粒线体疾病有多么毁灭性。” 尽管数十年来的研究仍未找到治愈粒线体疾病的方法，但能够阻止其遗传的可能性，为莉莉带来希望。 她说：“对于像我这样的未来世代，或是我的孩子、我的表亲们，这让我们能够期待一个正常生活的可能性。” “只有英国做得到” 英国不仅开发出三人婴儿的科学技术，亦成为全球首个通过立法允许其实施的国家。2015年，英国国会投票通过相关法案。 这项技术曾引发争议，因为粒线体本身也含有DNA，负责控制其功能。 这意味着孩子的DNA主要来自父母，但约有0.1%来自捐赠者女性。 透过这项技术出生的女孩，将会把这部分DNA传给下一代，因此这是一项对人类遗传基因的永久改变。 当初在辩论这项技术时，部分人认为这样的做法已越界，担心会开启基因改造“设计婴儿”的大门。 纽卡素大学的道格·特恩布尔爵士教授（Prof Sir Doug Turnbull）对我说：“我认为这是全球唯一能实现这项技术的地方，从顶尖的科学研究，到立法推动临床应用，再到NHS的支持，如今我们已有八名似乎免于粒线体疾病的孩子，这是多么美好的成果。” 慈善组织莉莉基金会（Lily Foundation）创办人莉兹·柯蒂斯（Liz Curtis）表示：“经过多年的等待，我们现在知道已有八名婴儿透过这项技术出生，且都未出现粒线体疾病的迹象。” “对于许多受影响的家庭而言，这是首次真正看到打破这种遗传疾病循环的希望。” |
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