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蒙特利尔麦吉尔大学健康中心研究所的一个团队开发了第一个 4H 脑白质营养不良的代表性动物模型，这是一种致命且目前无法治愈的神经退行性疾病的常见形式，大约每 4,700 名儿童中就有一个受到影响。
该模型应该可以帮助研究人员更好地了解脑白质营养不良，并使他们能够测试不同的疗法。 研究作者、脑白质营养不良领域的世界权威 Geneviève Bernard说：“我们绝对需要一个动物模型来帮助开发治疗方法” “我们已经开始测试基因疗法。” 研究人员成功地在小鼠体内重建了 POLR3B 突变，该突变导致约一半的 4H 脑白质营养不良病例。Bernard和她的团队早在 2011 年就发现了这个基因。 她和她的同事经过多年的努力和无数次的尝试，终于开发出了这种疾病的动物模型。 总的来说，这种罕见病影响加拿大约 300 万人，魁北克省约 50 万人。 这项研究的结果发表在医学杂志《Brain》上。 |
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