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罕见遗传病 蒙特利尔医生加入一项国际研究

发布时间: 2023-8-16 11:31| 查看: 1605| 评论: 0|来自: 蒙城华人网


蒙特利尔研究人员加入了一项国际研究,以更多地了解魁北克省和 Acadian 的 Maritimes 地区发现的一种鲜为人知的遗传病。


蒙特利尔神经学研究所的 Dr. Massimo Pandolfo 是研究弗里德赖希共济失调(Friedreich's ataxia)的专家之一,这种疾病会导致进行性活动受限以及包括心脏问题在内的其它问题。

Pandolfo 表示,这是一种遗传性、神经退行性和系统性疾病,最常发作于儿童期或青春期,并导致患者 10、15、20 年都无法行走。

加拿大各地的患者都有资格参加这项观察性研究,其中包括进行长时间的核磁共振检查、一些血液检查和身体检查。

他说,自愿参加的患者将帮助研究人员更好地了解这种疾病,并帮助疗法的开发。

两名自愿参加这项研究的患者表示,他们很高兴为新研究做出贡献,并有机会与了解他们疾病的人建立联系。

根据弗里德赖希共济失调研究联盟的数据,全世界约有 15,000 人受此疾病的影响。
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