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最近一次研究显示，魁北克省Saguenay-Lac-St-Jean 地区20 多种罕见遗传疾病携带率超出正常水平。
与 Saguenay-Lac-St-Jean卫生当局相关的一个医学和遗传学专家小组最近将 11 种罕见疾病或病症添加到该地区高于世界其他地方疾病或病症列表中，使总数已经达到25种。 添加到列表中的包括五种可能致命的情况，三种与智力缺陷有关，另一种与听力损失有关。 他们的研究结果于 2 月 14 日发表在美国医学遗传学杂志上，标题为“Saguenay-Lac-Saint-Jean 的法裔加拿大创始人群体中常染色体隐性遗传病的肖像”。 其中一种疾病——眼胃肠神经发育综合征——非常罕见，全世界只有 10 人患有这种疾病，其中 5 人在Saguenay-Lac-St-Jean。 在所有情况下，都高于世界其他地区的水平。 研究人员表示，直到最近几十年，讲法语的 Saguenay-Lac-St-Jean 人口都相当孤立，出生率很高，并且来自一小群共同祖先，这意味着他们携带的任何遗传性疾病往往会在后代中更频繁地发生。 这种“奠基者效应”意味着一些在其他地方极为罕见的遗传病在该地区更为常见，而另一些可能完全不存在。 所有这些疾病都是隐性的——父母双方都必须是缺陷基因的携带者，他们的后代才有机会患上这种疾病。 报告呼吁魁北克省卫生部门扩大一项计划，为至少有一个亲生祖父母出生在Lac-Saint-Jean、Charlevoix 或 Haute-Côte的准父母提供免费基因筛查测试。 该研究包括 82 名患有遗传疾病的法裔加拿大人，以及 1,059 名健康但参加筛查计划以查看他们是否为携带者的人。
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