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35年无解的神秘病因被麦吉尔大学健康中心医生破解

发布时间: 2017-4-7 09:02| 查看: 3133| 评论: 0|来自: 蒙城华人网


Steven Francis从六个月大的时候就开始生病,呕吐,拉肚子,发烧,从来没有停过。他几乎是在儿童医院渡过的童年,在那里他还经历了鼻窦感染,真菌感染,带状疱疹,呼吸困难,肾脏问题和生长缓慢等一系列问题。

整整35年,没有医生知道他到底得了什么病。

2012年,他被推荐给麦吉尔大学健康中心的传染病和遗传缺陷方面专家Dr. Donald Vinh,Vinh研究了他35年以来的所有病例以及他的家族病史,做了大量的血液检测和基因测试,虽然花了不少时间,但最终搞明白Francis到底是得了什么病。

“他的基因有缺陷,身体无法生产出能让某种细胞正常运行的蛋白质,这个变异非常隐蔽,所以长期以来都没能被发现,” Vinh说。

同时他表示,他们正在研发的一种分子可以治疗这类遗传变异。现在此技术还不能用在病人身上,但是几年后它有可能就能彻底治好Francis。

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